Ultraschalluntersuchungen ist die bekannteste Methode zur Untersuchung eines Kindes, das noch im Mutterleib steckt. Heutzutage gibt es 2D, 3D bis hin zu 4D Ultraschall. Ultraschalluntersuchungen gehören zu den nicht-invasiven Untersuchungen und ermöglichen sowohl dem Arzt oder der Ärztin als auch der Schwangeren die Entwicklung des Kindes im Mutterleib zu verfolgen. Im Rahmen einer Pränataldiagnostik können, neben der regulären Vorsorge, auch Fehlbildungen und andere Risikofaktoren gesucht und somit frühzeitig erkannt werden.

Die invasiven Methoden sind Eingriffe im Mutterleib um kindliche Zellen für weitere Untersuchungen zu gewinnen. Mit Hilfe einer invasiven Diagnostik kann beispielsweise eine Chromosomenstörung eindeutig erkannt oder ausgeschlossen werden. Zu invasiven Untersuchungen gehören die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), die Entnahme von Plazenta Gewebe (Chorionzottenbiopsie) und die Napelschnurpunktion. Dies sind die verschiedenen Verfahren, um chromosomal bedingte Auffälligkeiten, Fehlentwicklungen des Zentralen Nervensystems und Erbkrankheiten frühzeitig zu erkennen.

Die nicht-invasive Pränataldiagnostik ist sowohl für die Mutter als auch für das Kind risikofrei. Anders sieht es jedoch bei den invasiven Verfahren aus. Es sind Untersuchungen, die einen Eingriff erfordern (meist in Form eines Nadelstiches) und sind deshalb – wenn auch mit einem geringen – Eingriffsrisiko verbunden. Hierbei ist immer anzuraten, den genauen Nutzen abzuwägen und sich genau über die Verfahren, Risiken und Aussagewahrscheinlichkeiten zu informieren.

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